新生儿筛查中心简介
新生儿疾病筛查中心成立于1997年7月，主要负责湛江市五县四区的新生儿疾病筛查工作，经过几年的努力，现已具有庞大的筛查网络，网点单位包括市、县、镇各级医疗保健机构150余家。本中心采用全套进口仪器设备和试剂，运用成熟的检测技术，开展了先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的新生儿疾病筛查和产前的唐氏综合征筛查。并且参加了卫生部临床检验中心和台湾荣民总医院的室间质量评价系统，一直以优异的成绩通过，从而证明我们的检测质量是可靠的。
目前，已筛查近21万例新生儿，据统计，甲状腺功能低下症发病率约1/2900；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率5%左右。通过几年的筛查，我们的工作得到了广大人民群众的理解与支持，同时也得到了各级政府部门肯定。
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查即在新生儿期对某些危害严重的遗传性、代谢性或内分泌疾病进行普查，目的在于早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状常已形成不可逆的损害，失去了治疗良机，而在新生儿期血液已有生化或激素、氨基酸等变化，故在新生儿期以实验方法可作出诊断。
出生缺陷干预工程——给您一个健康的宝宝！
爱情、婚姻孕育着新生命，而新生命是一个家庭的希望，是我们的明天。生一个健康、聪明的宝宝是家庭和社会的共同愿望，也是我们民族能够繁衍昌盛的根本所在。
毋庸置疑，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快，环境污染加剧、工作生活压力加大，紧张焦虑的精神状态、孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷，这就是我们要做产前筛查和新生儿疾病筛查的原因。
我们的服务承诺
● 全心全意为患儿服务。
● 按时将检查结果发往各网点医院。
● 复查结果3天内出结果。
● 收到标本5天内完成实验（节假日除外）。
● 随时解答咨询电话。
性能卓越的新生儿疾病筛查系统
本中心采用专业的Labsystems（芬兰）新生儿疾病筛查系统，性能稳定，灵敏度高，能确保及时检出可疑患儿，保障患儿得到及早治疗，提高人口素质。
Labsystems新生儿疾病筛查系统由性能优异的组件构成，每一组件均有出色的可靠性。整个系统基于高度可靠的定量荧光检测法，具有出色的分析灵敏度和准确性，以及高级数据处理功能和良好的内部质量控制。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸先天性代谢缺陷引起智力障碍的一种常染色体隐性遗传病，不同地区的发病率有所不同。患儿于新生儿期或婴儿期外表可正常，随着神经系统损伤的加重，出现头发渐黄，皮肤渐白，身体和尿液有特殊鼠臭味，头围小，神经精神运动发育迟缓，智力低下等异常表现。
苯丙酮尿症可通过新生儿疾病筛查进行早期诊断，通过饮食控制治疗，可以避免对脑的损伤，使患儿的生长发育正常。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称“蚕豆病”，是华南及西南地区常见的遗传病，广东省人群占5-10%。患者在某些诱因（服用某些药物、感染及食蚕豆等）下可诱发急性溶血、贫血和由此而产生的高胆红素血症。在新生儿期可导致核黄疸而后遗智力低下。此病为不完全显性伴性遗传，父亲可以传给女儿，不传给儿子；母亲传给半数的儿子和女儿。
新生儿筛查出的可疑患者应该及时复查确诊，由专业医务人员提供咨询服务，并发给G6PD缺乏者携带卡，及早采取有效的预防措施，防治新生儿高胆红素血症及核黄疸，避免诱发因素，定期随访，预防贫血。
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症（甲低）俗称“呆小症”，是儿科常见的内分泌疾病之一，发病率约为1/3000。患儿在新生儿期至 6 个月内多无典型临床症状出现，若延迟治疗将会引起严重智力低下及身材矮小（又傻又矮，如右图，均为五岁儿童，男童为甲低患儿，左下图为典型甲低患儿）。若能早期诊断及治疗，生长发育可基本正常，而且药物治疗价廉有效，因此本病成为新生儿疾病筛查项目的奠基石之一。
甲低患儿治疗越早效果越好。
筛 查 须 知
新生儿疾病筛查对象为新生儿筛查疾病对象为所有活产新生儿
■ 新生儿筛查疾病最佳采血时间
最佳采血时间为出生后3天—20天
■ 血标本的采集方法
标本的采集是在新生儿足跟内侧或外侧针刺采集3滴血。
■ 哪些医疗保健单位能做新生儿疾病筛查
湛江市五县四区经过专业培训的医疗保健单位都能为新生儿采集血标本送筛查中心检测。
■ 家长应该怎样配合医生做好筛查
1、积极了解新生儿疾病筛查的意义及程序。
2、新生儿疾病筛查一般在足跟采血，损伤轻微。
3、家长应提供真实、详细的地址和电话以便筛查中心在发现疾病时与家长联系。
4、接到复查通知应尽快到指定医院进行复查 或确诊、治疗。
科室地址：医院内2号楼四楼
联系电话：3157164
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